新生儿X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征1例  

A case of neonatal immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked syndrome

作　　者：刘俊[1] 韩军[1] 李莹[1] 柳晓雷[1] Jun Liu;Jun Han;Ying Li;Xiaolei Liu(Department of Neonatology,First Hospital of Jilin University,Changchun 130021,China)

机构地区：[1]吉林大学第一医院新生儿科,长春130021

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第11期686-687,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X-linked syndrome,IPEX综合征)是一种罕见的X连锁隐性遗传病,由FOXP3基因变异引起,可累及全身多器官系统,典型表现为皮炎、慢性腹泻及自身免疫性多内分泌腺病。本文报告1例新生儿IPEX综合征,以加强临床医生对该病的认识。

关 键 词：IPEX综合征 FOXP3基因 新生儿 甲状腺功能减退 糖尿病 

分 类 号：TS8[轻工技术与工程]