SRD5A2基因新变异致同卵双胞胎患5α-还原酶2型缺乏症一例并文献复习  

作　　者：董伟伟 潘雨雨 李蕾[1] 卢园园[1] 

机构地区：[1]潍坊市人民医院儿科,261041

出　　处：《国际儿科学杂志》2023年第11期787-790,共4页International Journal of Pediatrics

基　　金：潍坊市卫生健康委员会科研项目(WFWSJK-2023-075)。

摘　　要：目的探讨5α-还原酶2型缺乏症两同卵双胞胎患儿的临床表型及可能的遗传学病因。方法回顾性分析SRD5A2基因突变导致5α-还原酶2型缺乏症两双胞胎患儿的临床资料, 在中国知网、万方数据库、PubMed数据库检索并复习相关文献。结果两女性患儿以生后出现双侧阴唇肥大为主要表现, 染色体核型46, XY, 全外显子组基因测序提示SRD5A2基因存在c.159G>C(新发现的突变、可能致病)杂合突变和c.542C>T(极低频率突变、已知致病)杂合突变, 确诊为5α-还原酶2型缺乏症。SRD5A2基因复合杂合突变为其致病可能的遗传学病因。文献复习共检索到关于5α-还原酶2型缺乏症文献82篇, 其中26篇为临床应用研究, 报道SRD5A2基因已知突变69处, 新发突变33处。结论 5α-还原酶2型缺乏症患儿以小阴茎、隐睾、尿道下裂等外生殖器发育异常为主要临床表现, 全外显子组测序有助于确定遗传学病因。

关 键 词：儿童 5α-还原酶2型缺乏症 SRD5A2基因 基因突变 全外显子组基因测序 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]