DNA错配修复基因的遗传变异/突变与肿瘤治疗反应  

DNA mismatch repair gene variants/mutations and cancer treatment response

作　　者：汤绍梅 余红平 魏庆义 TANG Shaomei;YU Hongping;WEI Qingyi

机构地区：[1]广西医科大学附属肿瘤医院1消化内科,南宁530021 [2]广西医科大学附属肿瘤医院实验研究部,南宁530021 [3]美国杜克大学医学中心肿瘤研究所,北卡罗来纳州27710

出　　处：《中国癌症防治杂志》2023年第6期593-601,共9页CHINESE JOURNAL OF ONCOLOGY PREVENTION AND TREATMENT

基　　金：广西重点研发计划项目(桂科AB18050020);南宁市青秀区科技计划重点研发计划项目(2022009);111项目(D17011)。

摘　　要：DNA错配修复(mismatch repair,MMR)是一个复杂的生物学过程,在维持基因组完整性方面起着重要作用。微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)由MMR蛋白功能缺陷导致。MMR基因的遗传变异或突变对肿瘤的发生、发展以及预后起到关键作用,其相关研究已取得显著成果。目前国内外多个指南建议对晚期实体瘤患者检测MMR/MSI,其结果可以预测肿瘤患者的预后,并可预测肿瘤辅助化疗及免疫治疗疗效,对治疗方案的选择具有指导意义。

关 键 词：肿瘤 DNA错配修复 微卫星不稳定 单核苷酸多态性 化疗 免疫治疗 

分 类 号：R730.231[医药卫生—肿瘤]