孕妇血中胎儿游离DNA是双胎妊娠无创DNA筛查的关键  

作　　者：赵妍[1] 张志涛 尹少尉[3] 魏军[3,4] 刘彩霞[3,4] 吕远[3,4] 

机构地区：[1]沈阳市妇婴医院遗传科,辽宁沈阳110011 [2]沈阳市妇婴医院产科,辽宁沈阳110011 [3]中国医科大学附属盛京医院妇产科,辽宁沈阳110004 [4]中国医科大学附属盛京医院辽宁省母胎医学重点实验室,辽宁沈阳117004

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2023年第4期1-5,共5页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

基　　金：沈阳市科技计划项目(22.321.33.21)。

摘　　要：越来越多的数据显示无创DNA筛查技术在双胎中具有良好的应用效果,并且被一些指南和文献推荐为双胎妊娠胎儿染色体非整倍体的一线检测方案。无创DNA筛查的关键是胎儿游离DNA浓度,如果浓度达不到检测阈值,将出现假阴性的结果。双胎妊娠孕妇血中的胎儿游离DNA虽然总体比单胎高,但是每个胎儿的DNA比单胎低,因此双胎妊娠的无创DNA筛查更容易出现检测失败和假阴性的结果。另外,临床上双胎一胎消失的情况又增加了假阳性的结果,这些都导致无创DNA筛查在双胎妊娠的筛查中效果不如单胎。基于SNP的无创DNA筛查技术可以准确评估孕妇和每个胎儿的游离DNA浓度,可以有效地保证无创DNA检测的效果,也可以解决消失胎儿对存活胎儿游离DNA干扰的问题。本文将对双胎妊娠胎儿游离DNA在无创DNA筛查中的关键作用进行阐述,以期为双胎的无创DNA筛查在临床上的应用和遗传咨询提供理论依据。

关 键 词：双胎妊娠 无创DNA筛查 胎儿游离DNA 双胎一胎消失 单核苷酸多态位点 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]