TUBB2A基因突变致孤独症谱系障碍1例报道  

作　　者：李小梅 于晓辉[1] 宋涛[1] 侯晓利[1] 

机构地区：[1]大连大学附属中山医院,辽宁大连116001

出　　处：《重庆医学》2023年第S02期337-338,共2页Chongqing medicine

基　　金：辽宁省大连市医学科学研究计划项目(1722017)。

摘　　要：1临床资料患儿,男,4岁5月,因“语言发育迟缓”于本院就诊。现仅能说“妈妈”或模仿简单的单字发音,经常自言自语,无人能听懂。有明显的手部刻板行为,反复用手划脸、弹脸、吃手、踮着脚尖走路、喜欢来回奔跑、看人无意识傻笑等。不会点头、摇头,有需求时会拉妈妈的手。目光对视差,呼名不应。与同龄儿童的沟通能力差,大多独自玩耍,我行我素。饮食睡眠可,大小便无法自理。患儿足月顺产,G3P2,出生身长50 cm,出生体重3.4 kg。生后第1天出现黄疸,给予药物治疗,具体不详,余无特殊。婴儿期喂养困难,主要表现为食欲差,不吃辅食。

关 键 词：孤独症谱系障碍 语言发育迟缓 同龄儿童 足月顺产 婴儿期 刻板行为 饮食睡眠 我行我素 

分 类 号：R749.94[医药卫生—神经病学与精神病学]