RHOBTB2基因突变诱发的癫痫性脑病1例报告及文献复习  

Epilepsy encephalopathy induced by RHOBTB2 gene:a case report and literature review

作　　者：宋语桐 陈静[2] 郝晶 程志强 潘晨 缪红军[1] 葛许华[1] SONG Yutong;CHEN Jing;HAO Jing;CHENG Zhiqiang;PAN Chen;MIAO Hongjun;GE Xuhua(Department of Emergency and Intensive Care Unit,Children’s Hospital of Nanjing Medical University,Nanjing 210008,China;Department of Neurology,Children’s Hospital of Nanjing Medical University,Nanjing 210008,China)

机构地区：[1]南京医科大学附属儿童医院急诊与重症医学科,江苏南京210008 [2]南京医科大学附属儿童医院神经内科,江苏南京210008

出　　处：《南京医科大学学报（自然科学版）》2024年第2期287-292,共6页Journal of Nanjing Medical University(Natural Sciences)

基　　金：国家自然科学基金(82170733)。

摘　　要：癫痫性脑病(epileptic encephalopathy,EE)是以顽固性癫痫发作和脑电活动严重异常为主要特征的一组疾病综合征。儿童期间起病的EE通常还伴有精神运动发育迟缓或倒退。2017年国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy,ILAE)对癫痫分类进行更新,强调使用发育性和癫痫性脑病这一术语,EE用于在癫痫发生前没有发育落后,而且基因突变本身也不会导致发育迟缓的情况,发育性和癫痫性是发挥作用的两个因素[1]。

关 键 词：RHOBTB2基因 癫痫 癫痫性脑病 儿童 

分 类 号：R729[医药卫生—儿科]