1例关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征患儿的病例报告及文献复习  

A case report and literature review of children with arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome

作　　者：吴怡[1] 伍秋频[1] 杨莹 梁淑恒 宁怀军[1] WU Yi;WU Qiupin;YANG Ying;LIANG Shuheng;NING Huaijun

机构地区：[1]广西壮族自治区妇幼保健院儿科二区,广西儿科疾病临床医学研究中心,广西南宁市530002 [2]厦门市妇幼保健院儿科,福建省厦门市361000

出　　处：《广西医学》2023年第22期2778-2782,共5页Guangxi Medical Journal

基　　金：广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题(Z20210264,Z20210235);广西科技计划项目(桂科AD22035121);广西医疗卫生重点(培育)学科项目(桂卫科教发[2019]19号)。

摘　　要：目的 探讨关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积(ARC)综合征患儿的临床特点及诊断要点。方法 回顾性分析1例ARC综合征患儿的临床资料。在PubMed、Elsevier数据库中检索有关ARC综合征的文献并进行总结。结果 (1)本例患儿具有关节挛缩、肾功能不全、低γ-谷氨酰转移酶(GGT)性胆汁淤积3个典型临床表现;肝脏组织病理结果提示肝细胞部分浊肿变性,肝细胞胆汁淤积,散在点灶状坏死,可见数个多核肝巨细胞;基因检测提示液泡蛋白分选33同系物B(VPS33B)基因c.1638C>A纯合突变。给予对症治疗,患儿最终死亡。(2)检索得到27篇相关文献,包含50例ARC综合征病例。50例均有胆汁淤积,其中35例GGT水平正常或降低,3例GGT水平升高;40例存在不同程度的关节挛缩;13例存在髋关节脱位;38例存在蛋白尿、糖尿、氨基酸尿等肾功能不全表现;20例肾脏B超提示肾脏病变;21例有血小板形态异常或出血表现;34例存在VPS33B基因突变,3例存在VIPAR基因突变;5例行肾脏活检,19例行肝脏活检,其中有8例出现穿刺后大出血;死亡33例。结论 对于早期出现低/正常GGT性胆汁淤积伴或不伴肾小管功能障碍及关节挛缩的患者,需警惕ARC综合征,应避免肝肾活检以防出现致命性大出血,采用基因诊断更为安全。

关 键 词：关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征 临床特点 基因诊断 病例报告 

分 类 号：R725.7[医药卫生—儿科]