伴有SHOX基因缺失的嵌合型45,X/46,X,psu idic(Y)(p11.32)胎儿1例  

作　　者：孙晓仙 陶靖[1] 鲁婷[1] 赵博文 金华[1] 

机构地区：[1]济南市妇幼保健院产前诊断中心,济南250000

出　　处：《国际遗传学杂志》2023年第6期445-450,共6页International Journal of Genetics

基　　金：济南市卫生健康委员会科技计划(2023-1-45);济南市2022年科技创新发展计划(202225064)。

摘　　要：1临床资料孕妇,女,29岁,孕10 w在外院进行唐氏筛查,结果显示21-三体综合征风险率为1:647,B超提示NT:0.08 cm,头臀径:8.8 cm。孕19 w于济南市妇幼保健院进行遗传咨询,复查B超,未见胎儿结构和超声软指标异常;孕22 w行羊水产前诊断。本研究符合《世界医学协会赫尔辛基宣言》。

关 键 词：赫尔辛基宣言 市妇幼保健院 唐氏筛查 嵌合型 超声软指标 遗传咨询 风险率 临床资料 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]