泌尿系结石合并糖原累积症4例报告  

作　　者：潘永东 徐国锋[1] 钱苏波 黄云腾[2] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属新华医院小儿泌尿外科 [2]上海交通大学医学院附属新华医院泌尿外科,上海200092

出　　处：《现代泌尿外科杂志》2024年第2期194-194,F0003,共2页Journal of Modern Urology

摘　　要：糖原累积症(glycogen storage disease, GSD) 是先天性糖代谢酶缺陷所致的糖原代谢障碍性遗传病,总体发病率约1/20 000~1/40 000[1],根据临床表现和生化特征分为 13 种类型,其中Ⅰ型最常见(包括Ⅰa和Ⅰb亚型),Ⅰa 型约占80%。近年,泌尿系结石合并GSD的病例报道逐渐增加,但两者之间的关系尚不清楚,本文回顾性分析了4例患者的临床资料,并探讨其临床特点、诊断及治疗方法。

关 键 词：泌尿系结石 糖原累积症 儿童肾结石 代谢异常 

分 类 号：R691[医药卫生—泌尿科学]