ACADVL基因变异致极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(心肌病型)1例  

作　　者：陈海燕 李花[1] 李凤娟 李陶[1] 刘美珍 何佳莉 陈正武 

机构地区：[1]绵阳市妇幼保健院·绵阳市儿童医院儿科,四川绵阳621000

出　　处：《四川医学》2023年第12期1335-1337,共3页Sichuan Medical Journal

摘　　要：1临床资料患儿,男,2月25天,因“奶量减少2 d,精神欠佳1 d,咳嗽、吐奶半天”于2023年3月31日入院。既往史、个人史、家族史:新生儿期串联质谱筛查发现游离肉碱(C0)水平降低为7.38μmol/L(参考值:10~50μmol/L),复查其水平仍低(6.17μmol/L),26日龄遗传病全外显子组测序检测示ACADVL基因存在临床意义未明的复合杂合变异为c.1844G>C(p.Arg615Pro)和c.383_385del(p.Val128del).

关 键 词：新生儿期 全外显子组测序 心肌病 未明 ACAD 游离肉碱 既往史 参考值 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]