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心肌病型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一个家系的基因变异分析及产前诊断
《中华医学遗传学杂志》2024年第10期1225-1230,共6页宁昊丰 柴玉琼 王洁琼 王亚男 
目的对1个拟诊为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的患儿进行基因检测,明确致病变异,为其家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法利用全外显子组测序技术对患儿进行变异筛查,对ACADVL基因的疑似变异位点通过Sanger测序进行家系验证...
关键词：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 ACADVL基因 全外显子组测序 产前诊断 
新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第10期621-623,共3页刘润林 曹倩 崔曙东 缪晓林 潘晶晶 陈筱青 
江苏省妇幼健康重点人才(苏卫办妇幼[2021]9号);江苏省卫生健康委员会医学科研重点项目(K2023007)。
本文报道1例新生儿期起病的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,表现为低血糖、心律失常、心功能不全及呼吸心跳骤停等,全外显子组测序示ACADVL基因发生两处杂合变异,经治疗后好转出院。该病为ACADVL基因变异导致线粒体脂肪酸氧化障碍的常染...
关键词：极长链酰基辅酶A脱氢酶 串联质谱 遗传代谢 ACADVL基因 新生儿 
Hacia un multilateralismo acad emico
《今日中国（西文版）》2024年第3期60-61,共2页GONG YUNJIE 
全外显子测序对4例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿遗传病因研究
《中国优生与遗传杂志》2024年第2期315-320,共6页姜楠 于美芹 李加山 梁思颖 李朔 
青岛市医疗卫生重点学科建设项目。
目的 对4例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)患儿进行全外显子测序以明确其遗传学病因。方法 收集4例VLCADD患儿及其家属外周血,提取DNA,采用全外显子组测序进行致病基因检测,并通过Sanger测序和家系验证确认其遗传方式,利用生物信...
关键词：全外显子测序 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 ACADVL基因 
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1个家系的报道并文献复习
《中华医学遗传学杂志》2024年第1期59-66,共8页蔡世岩 杨俊逸 王诗宇 陈红 赵文静 周笑颜 章印红 
云南省出生缺陷和遗传病研究重点实验室开放课题(2020ZDKFKT001);云南省生殖妇产疾病临床医学中心(zx2019-01-01)开放课题(2022LCZXKF-SZ02);昆医联合专项-青年博士项目(202001AY070001-156);云南省第一人民医院博士科研基金(KHBS-2020-018)。
目的探讨中国籍极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)患儿的临床分型与基因型和预后之间的相关性。方法对本院2019年2月接诊的1个VLCADD家系进行回顾性总结,分析其发病特点、诊治过程及预后,并对相关文献进行回顾。结果患儿,男,1岁,主...
关键词：极长链酰基辅酶A脱氢酶 ACADVL基因 极长链脂肪酸 线粒体脂肪酸β氧化 
FLACSO y China en la era de là diplomacia académica
《今日中国（西文版）》2024年第1期30-31,共2页
ACADEMIC NEWS
《Frontiers of Literary Studies in China-Selected Publications from Chinese Universities》2023年第4期438-439,共2页
On February 25,2023,the award ceremony of the 13th Maotai Cup Annual Award of Selected Stories小说选刊was held in Shenyang,Liaoning.Yan Jingming阎晶明,Jury Director of the Annual Award of Selected Stories and Vice-Cha...
关键词：DIRECTOR ACAD 徐坤 
ACADEMIC NEWS
《Frontiers of Law in China-Selected Publications from Chinese Universities》2023年第4期613-615,共3页
1On September 6,2023,China Arbitration Summit 2023 and the Third“Belt and Road”Arbitration Institutions Forum was;held in Bejjing.The forum\was co-organized by the China International Economic and Trade Arbitration ...
关键词：TRADE INSTITUTION ACAD 
ACADVL基因变异致极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(心肌病型)1例
《四川医学》2023年第12期1335-1337,共3页陈海燕 李花 李凤娟 李陶 刘美珍 何佳莉 陈正武 
1临床资料患儿,男,2月25天,因“奶量减少2 d,精神欠佳1 d,咳嗽、吐奶半天”于2023年3月31日入院。既往史、个人史、家族史:新生儿期串联质谱筛查发现游离肉碱(C0)水平降低为7.38μmol/L(参考值:10~50μmol/L),复查其水平仍低(6.17μmol/...
关键词：新生儿期 全外显子组测序 心肌病 未明 ACAD 游离肉碱 既往史 参考值 
ACADEMIC NEWS
《China Economic Transition》2023年第4期498-499,共2页
The Second Digital Economic Forum(2023)of the China Society of World Economics(CSWE)was successfully convened on November 3,2023 at the Gubei Campus in the Shanghai University of International Business and Economics(S...
关键词：ACAD ECONOMICS NEWS 
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