新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例  

Very long chain acyl-coA dehydrogenase deficiency in neonatal:a case report

作　　者：刘润林 曹倩[1] 崔曙东[1] 缪晓林[1] 潘晶晶[1] 陈筱青[1] Liu Runlin;Cao Qian;Cui Shudong;Miao Xiaolin;Pan Jingjing;Chen Xiaoqing(Department of Pediatrics,the First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University,Nanjing 210029,China)

机构地区：[1]南京医科大学第一附属医院儿科,南京210029

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第10期621-623,共3页Chinese Journal of Neonatology

基　　金：江苏省妇幼健康重点人才(苏卫办妇幼[2021]9号);江苏省卫生健康委员会医学科研重点项目(K2023007)。

摘　　要：本文报道1例新生儿期起病的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,表现为低血糖、心律失常、心功能不全及呼吸心跳骤停等,全外显子组测序示ACADVL基因发生两处杂合变异,经治疗后好转出院。该病为ACADVL基因变异导致线粒体脂肪酸氧化障碍的常染色体隐性遗传性疾病,常累及心脏、骨骼肌及肝脏等多系统,以饮食管理及药物治疗为主,预后与临床症状及并发症轻重有关。

关 键 词：极长链酰基辅酶A脱氢酶 串联质谱 遗传代谢 ACADVL基因 新生儿 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]