胃肠道透明细胞肉瘤样肿瘤/恶性胃肠道神经外胚层肿瘤2例临床病理学特征  

作　　者：李解珍 黄海建[1] 曾强 刘霖 陈灵锋[1] 吴义娟 陈小岩[1] 

机构地区：[1]福建医科大学省立临床学院/福建省立医院病理科,福州350001 [2]福建医科大学附属第一医院病理科,福州350005

出　　处：《临床与实验病理学杂志》2024年第2期213-215,共3页Chinese Journal of Clinical and Experimental Pathology

基　　金：福建医科大学启航基金(2022QH1301)。

摘　　要：目的探讨胃肠道透明细胞肉瘤样肿瘤/恶性胃肠道神经外胚层肿瘤(clear cell sarcoma-like tumor of the gastrointestinal tract,CCSLTGT/malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor,MGNET)的临床病理学特征。[HTH]方法收集2例CCSLTGT/MGNET的临床资料,采用HE、免疫组化、FISH及二代测序法进行检测,并复习相关文献。[HTH]结果临床表现为腹痛(2/2)、腹部肿块(2/2)、血便(2/2),发热(1/2),肿瘤细胞呈实性、片状排列,部分区域呈菊形团样结构,细胞卵圆形、短梭形或上皮样,胞质嗜酸性或透明样,核分裂象8~10个/10 HPF,可见散在分布的破骨样多核巨细胞,未见肿瘤性坏死。免疫表型:肿瘤细胞表达SOX10(2/2)、S-100(2/2)、Syn(1/2)、CD56(2/2)和CD99(1/2),Ki67增殖指数为30%~70%。FISH检测均显示EWSR1基因重排(2/2)。1例二代测序检测到EWSR1-CREB1基因融合和FANCL基因Exon10-11缺失突变。[HTH]结论CCSLTGT/MGNET属于非常罕见的恶性间叶源性肿瘤,具有独特的形态学、免疫表型和分子遗传学特征,需与其他胃肠道恶性肿瘤鉴别。

关 键 词：胃肠道透明细胞肉瘤样肿瘤/恶性胃肠道神经外胚层肿瘤 EWSR1基因 二代测序 临床病理特征 

分 类 号：R735.3[医药卫生—肿瘤]