TP53胚系突变伴发第二肿瘤2例  

作　　者：张帆 赵艳霞[1] 孙妍[1] 杨静[1] 王艺霖[1] 孙立荣[1] 王玲珍[1] 

机构地区：[1]青岛大学附属医院儿童血液肿瘤科,青岛266400

出　　处：《中国小儿血液与肿瘤杂志》2023年第5期325-328,共4页Journal of China Pediatric Blood and Cancer

基　　金：青岛市医疗卫生优秀人才计划资助。

摘　　要：1病例资料病例1:患儿,女,G2P2,足月剖宫产,出生体重3000g,生后Apgar评分1、5分钟分别为9-10分。当时查体示全身多发硬性结节,色青紫,质韧,无压痛,腹软,肝脏肋下约3cm,腹壁可触及包块,质韧,女童外阴,肛门位置前移,肛诊有阻力。在全麻下行肿瘤活检术+肛门成形术,对左侧大腿内侧皮下结节进行活检,病理检查示:真皮及皮下组织内见转移性神经母细胞瘤。免疫组化结果:瘤细胞NSE部分(+),CgA (+),Syn (+),GFAP (-),s100 (-),LCA(-),CD99 (-),Desmin (+),MyoD1 (-),Myogenin(-),Ki67阳性率约40%。颅脑MRI平扫示:左侧枕叶病变,头皮及面部、颈胸部皮下多发结节状病变,蝶骨平台区、双侧蝶骨大翼病变。

关 键 词：肛门成形术 皮下结节 大腿内侧 蝶骨大翼 瘤细胞 Ki67 神经母细胞瘤 病例资料 

分 类 号：R739.4[医药卫生—肿瘤]