NTRK重排子宫肉瘤7例临床病理学分析  

NTRK-rearranged uterine sarcoma:a clinicopathological analysis of seven cases

作　　者：黄海建[1] 王晨[1] 范大铬 何毅辉[1] 陈新[1] 郑松龄 Huang Haijian;Wang Chen;Fan Dage;He Yihui;Chen Xin;Zheng Songling(Department of Pathology,Fujian Provencal Hospital,Provincial Clinical Medical College of Fujian Medical University,Fuzhou 350001,China;Department of Pathology,the Second Affiliated Hospital of Fujian Medical University,Quanzhou 362000,China;Department of Pathology,Taijiang Hospital of Fuzhou,Fuzhou 350001,China)

机构地区：[1]福建医科大学省立临床医学院福建省立医院病理科,福州350001 [2]福建医科大学附属第二医院病理科,泉州362000 [3]福州台江医院病理科,福州350001

出　　处：《中华病理学杂志》2024年第2期189-191,共3页Chinese Journal of Pathology

摘　　要：目的探讨NTRK重排子宫肉瘤临床病理及分子学特征。方法收集2015年1月至2022年10月福建省立医院及会诊病例5例,福建医科大学附属第二医院病理科1例,福州台江医院病理科1例,共7例NTRK重排子宫肉瘤,行HE、免疫组织化学及基因检测,并进行文献复习。结果7例女性患者,年龄16~82岁(平均47岁,中位50岁)。镜下观察,均呈梭形细胞肿瘤,束状、交织状排列,细胞丰富,细胞异型不等,核分裂象(2~15)个/10 HPF(平均5个/10 HPF,中位3个/10 HPF),少数有上皮样细胞,5例(5/7)呈腺肉瘤表现,可见血管外皮瘤结构;间质可黏液变性、淋巴细胞浸润、血管玻璃样变性。免疫表型,瘤细胞呈CD34(7/7)、S-100蛋白(7/7)及pan-TRK(7/7)阳性,CD10(2/7)、cyclin D1(1/7)及平滑肌肌动蛋白(2/7)灶性阳性,SMARCA4、FH、SDHB及H3K27me3蛋白无缺失表达。荧光原位杂交法检测7例均见NTRK1基因分离而NTRK3基因无分离;行DNA二代测序检测,2例为TPR-NTRK1融合亚型,各有1例检测到TRIM67-NTRK1及TPM3-NTRK1融合;3例检测失败。结论NTRK重排子宫肉瘤属于一种罕见的子宫肉瘤,确诊依靠临床病理、免疫组织化学及基因检测。治疗以手术切除为主,并辅以化疗,靶向治疗可使患者获益。

关 键 词：子宫肉瘤 福建省立医院 玻璃样变性 淋巴细胞浸润 上皮样细胞 瘤细胞 血管外皮瘤 腺肉瘤 

分 类 号：R737.33[医药卫生—肿瘤]