COL1A1基因变异致新生儿先天性成骨不全1例  

Congenital osteogenesis imperfecta of newborn caused by COL1A1 gene mutation:a case report

作　　者：李娜[1] 张璐 陈茹娟 邱银萍[1] Li Na;Zhang Lu;Chen Rujuan;Qiu Yinping(Department of Neonatology,General Hospital of Ningxia Medical University,Yinchuan 750000,China)

机构地区：[1]宁夏医科大学总医院新生儿科,银川750000

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第3期181-182,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：本文报道1例先天性成骨不全患儿,生后即出现多发骨折,全外显子基因测序提示17号染色体COL1A1基因c.4123G>A(p.A1375T)杂合变异,该病目前以对症支持治疗为主,重点在于早发现、早干预,尽量避免发生骨折,提高患儿生存质量。

关 键 词：新生儿 成骨不全 COL1A1基因 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]