婴儿β-酮硫解酶缺乏症1例  

作　　者：蔺艳婷 李坤霞[2] 陈坤琦 张爱梅[3] 

机构地区：[1]山东第二医科大学临床医学院儿科教研室,潍坊261053 [2]烟台毓璜顶医院儿内科 [3]潍坊市人民医院新生儿科

出　　处：《山西医科大学学报》2024年第2期265-268,共4页Journal of Shanxi Medical University

摘　　要：β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD),又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶(T2)缺乏症,是一种罕见的由乙酰辅酶A酰基转移酶-1(acetyl coenzyme A acetyltransferase-1,ACAT1)基因变异引起的常染色体隐性遗传代谢性疾病。ACAT1基因编码在人类染色体11q22.3-23.1上,横跨基因组约27 kb的区域,包含12个外显子和11个内含子[1]。

关 键 词：β-酮硫解酶缺乏 代谢性酸中毒 串联质谱 基因变异 ACAT1基因 婴儿 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]