首诊于眼科的Cohen综合征1例  

作　　者：张磊 刘沛洋 王海燕 王茹 

机构地区：[1]西安市人民医院(西安市第四医院),陕西省眼科医院,西安市眼影像数字化医疗技术重点实验室,西安710004

出　　处：《中华眼底病杂志》2024年第3期222-224,共3页Chinese Journal of Ocular Fundus Diseases

基　　金：陕西省重点研发项目(2023-YBSF-537);陕西省自然科学基础研究计划项目(2022JM-514);白求恩•朗沐中青年眼科科研基金(BJ-LM2021011J);西安市人民医院(西安市第四医院)孵化基金(ZD-5、ZD-7、ZD-8)。

摘　　要：患儿男,6岁。因双眼畏光2年于2021年3月12日到陕西省眼科医院就诊。患儿为第一胎第一产,足月孕39周+5顺产。1岁时外院儿科诊断为“先天发育迟缓”,运动较同龄人差(约2岁时能说完整的词语,3岁时可行走)。否认夜盲及色盲,否认癫痫病史。父母非近亲结婚,无家族遗传病史。体格检查:体重24 kg,身高120 cm,头围48 cm;神志清晰,反应迟钝;面容特殊(头围小,头发浓密、发际线低,睑裂下斜,人中短,上嘴唇凸出)(图1A);通贯掌纹,手指脚趾较为纤细(图1B,1C);骨骼发育、心脏彩色超声及心电图检查无异常。

关 键 词：Cohen综合征 VPS13B基因突变 黄斑水肿 病例报告 

分 类 号：R77[医药卫生—眼科]