PDE4D基因新发变异致肢端发育不良2型1例  

作　　者：张英娴 李倩影[1] 杨海花[1] 陈永兴 卫海燕[1] 

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌遗传代谢科,河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室,郑州450000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2024年第3期383-384,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：女,8个月21 d龄,系G3P1,胎龄35+5周剖宫产术娩出,出生体质量为1.5 kg。母孕期脐动脉血流高,球拍状胎盘。出生后因"早产儿、低出生体质量,宫内发育迟缓"在当地市妇幼保健院住院治疗14 d,好转出院。2022年4月17日至2022年5月18日在河南省儿童医院因"肺静脉连接部分异常,房间隔缺损,重症肺炎,心功能不全,急性呼吸衰竭"治疗,期间行"部分型肺静脉畸形引流矫治术+房间隔缺损组织补片修补术",出院后口服强心、利尿药物治疗。生长发育史:4月龄会竖头,现不会坐。父母系非近亲婚配,否认家族史。间断哭闹后憋气1月,纳差7 d、咳嗽4 d、喘息2 d。术后6月即1月前哭闹后憋气,发作2次,发作时伴全身发绀、四肢肌张力增高、头后背,时间持续约1~2 min;7 d前再次出现哭闹后憋气,约每2日1次,伴四肢肌张力低、双手张开、双眼凝视,约持续5~10 s可缓解,家属给予自备制氧机吸氧,吸氧在3 L/min,稍好转。

关 键 词：房间隔缺损 利尿药物 市妇幼保健院 母孕期 重症肺炎 宫内发育迟缓 出院后 近亲婚配 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]