先天性失嗅的研究进展  

Advancements in the research of congenital anosmia

作　　者：李天洋 张永丽 周小林 李奔 刘剑锋[1,2] Li Tianyang;Zhang Yongli;Zhou Xiaolin;Li Ben;Liu Jianfeng(Chinese Academy of Medical Sciences&Peking Union Medical College,Beijing 100730,China;Department of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery,China-Japan Friendship Hospital,Beijing 100029,China)

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院,北京100730 [2]中日友好医院耳鼻喉头颈外科,北京100029

出　　处：《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2024年第2期180-186,共7页Chinese Journal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery

基　　金：中央高水平医院临床科研业务费(2022-NHLHCRF-YGJE-02)。

摘　　要：嗅觉在人类的生存和环境感知过程中十分重要,先天性失嗅(congenital anosmia,CA)是一种罕见的疾病,分为孤立性和综合征性CA,其遗传方式复杂。近年来的研究揭示了多个相关基因的突变,这些突变在嗅觉通路的发育和信号转导过程中发挥作用。本文详细介绍孤立性和综合征性CA的病因、分子机制、诊断和治疗。

关 键 词：失嗅 嗅觉通路 遗传方式 环境感知 孤立性 信号转导 分子机制 突变 

分 类 号：R765[医药卫生—耳鼻咽喉科]