上皮样肉瘤10例临床病理及分子遗传学特征研究  

Clinicopathological and molecular genetic characteristics of 10 cases of epithelioid sarcoma

作　　者：方茹 章如松 王小桐 叶胜兵 夏秋媛 饶秋 Fang Ru;Zhang Rusong;Wang Xiaotong;Ye Shengbing;Xia Qiuyuan;Rao Qiu(Department of Pathology,Jinling Hospital,Affiliated Hospital of Medical School,Nanjing University,Nanjing 210002,China)

机构地区：[1]解放军东部战区总医院、南京大学医学院附属金陵医院病理科,南京210002

出　　处：《中华病理学杂志》2024年第3期293-295,共3页Chinese Journal of Pathology

基　　金：国家自然科学基金(82103192,82273327);江苏省卫生健康委面上项目(M2021052)。

摘　　要：目的探讨上皮样肉瘤(ES)的临床病理及分子遗传学特征。方法收集解放军东部战区总医院(南京大学医学院附属金陵医院)2006—2018年病理科共10例ES病例进行回顾性研究,分析其临床病理特征,并利用二代测序检测其相关分子遗传学特征。结果10例ES中,男性7例,女性3例;年龄26~64岁(平均年龄37.3岁)。组织学诊断包括经典型9例、近端型1例。在10例ES标本中,发生SWI/SNF复合物家族基因突变7例,其中SMARCB1拷贝数缺失4例,是最常见的分子遗传学改变。其次,还包括ARID1A基因突变2例、ARID5B基因突变1例、ARID1B基因突变1例及SMARCA4基因突变1例;同时还检测到5例存在PI3K-Akt信号通路的突变。同一个病例亦可同时存在多种SWI/SNF复合物家族基因的异常:其中以SMARCB1和其他基因突变共存较为常见。结论ES有多种形态学亚型,诊断上较为困难,SWI/SNF复合物家族基因突变在ES中频繁出现。其中SMARCB1的占比最高,其失活的分子机制通常为拷贝数缺失。二代测序作为近年来发展起来的一种比较先进的测序方法,可有效筛选相关基因突变,为临床医师提供潜在治疗靶点,从而改善患者预后.

关 键 词：组织学诊断 上皮样肉瘤 基因突变 回顾性研究 临床医师 PI3K 病理科 临床病理 

分 类 号：R738.6[医药卫生—肿瘤]