15三体嵌合体:羊水穿刺产前诊断及胎儿组织的遗传检测  

作　　者：孙惠霖 刘建兵 许孟军 张庆娥 应菲菲 安宁 李敏[2] 

机构地区：[1]扬州大学医学院附属盐城妇幼保健院(盐城市妇幼保健院)医学遗传中心,盐城224007 [2]扬州大学医学院附属盐城妇幼保健院(盐城市妇幼保健院)产前诊断中心,盐城224007

出　　处：《现代妇产科进展》2024年第3期213-215,218,共4页Progress in Obstetrics and Gynecology

基　　金：盐城市科技计划项目(No:YCBK202206)。

摘　　要：目的:对无创胎儿DNA检测结果提示为15号染色体异常的孕妇进行产前诊断并对流产胎儿组织进行遗传检测,为15三体嵌合体的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:选取1例无创胎儿DNA提示为15号染色体异常的孕妇,应用染色体核型分析、染色体微阵列分析技术(CMA)进行产前诊断并对流产胎儿组织进行荧光原位杂交(FISH)验证。结果:产前诊断胎儿羊水细胞染色体核型为15三体嵌合体,嵌合比例约为6.67%,CMA结果提示为15三体嵌合体,嵌合比例约为70%。二者结果相同,但嵌合比例存在较大差异。经遗传咨询及知情同意,孕妇及家属选择终止妊娠,取流产胎儿羊水及胎盘进行FISH验证,羊水检测结果提示15三体嵌合比例约为48%,胎盘检测结果提示15三体比例约为39%。结论:该例胎儿为15三体嵌合体,是真性嵌合体。羊水细胞培养过程中46,XN细胞可能存在优势生长,导致产前诊断染色体核型分析与CMA嵌合比例存在较大差异。流产胎儿组织的FISH检测对产前诊断结果验证具有良好的应用效果。

关 键 词：15三体嵌合体 产前诊断 遗传检测 遗传咨询 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]