3457例孕妇孕中期产前筛查和产前诊断结果分析  

作　　者：柴晓静[1] 严俊[2] 闫洁熙 李娟[1] 张颖 

机构地区：[1]兰州大学第一医院中心实验室,甘肃兰州730000 [2]兰州大学第一医院普外科实验室 [3]兰州大学第一医院精准医学实验室

出　　处：《中国妇幼保健》2024年第5期918-921,共4页Maternal and Child Health Care of China

基　　金：兰州大学第一医院院内基金临床基础研究项目(ldyyyn2020-17)。

摘　　要：目的探讨导致筛查高风险的危险因素,对比分析产前筛查和产前诊断结果。方法对2020年9月1日—2021年8月30日兰州大学第一医院中心实验室3457例孕妇孕中期三联唐氏筛查、无创基因产前筛查(NIPT)、羊水穿刺核型分析及液相基因芯片检测(BOBS)结果进行综合评估,将检测结果分别导入SPSS软件进行数据分析。结果2020年9月1日—2021年8月30日接受孕中期三联唐氏筛查的孕妇共1859例,其中107例21-三体综合征高风险,占筛查人数的5.80%;8例18-三体综合征高风险,占筛查人数的0.27%;15例神经管畸形(NTD)高风险,占筛查人数的0.80%。接受NIPT筛查的孕妇共1175例,其中7例21-三体综合征高风险,占筛查人数的0.60%;1例18-三体综合征高风险,占筛查人数的0.09%;2例13-三体综合征高风险,占筛查人数的0.17%。接受三联唐氏筛查的孕妇中25~29岁的人数最多,占唐氏筛查总人数的51.53%,其次为30~34岁占36.09%,≤24岁占10.60%,≥35岁的人数最少,仅占唐氏筛查总人数的1.78%。接受NIPT筛查的孕妇中30~34岁的人数最多,占筛查总人数的40.43%,其次为25~29岁占28.17%,≥35岁占26.38%,≤24岁的人数最少,仅占NIPT筛查总人数的5.02%。21-三体综合征筛出高风险孕妇的平均年龄高于无风险孕妇,差异有统计学意义(P<0.05)。21-三体综合征筛出高风险孕妇的孕周与无风险孕妇比较,差异无统计学意义(P>0.05)。辅助生殖孕妇NTD筛查高风险率明显高于自然受孕孕妇,差异有统计学意义(P<0.05)。接受羊水穿刺产前诊断的孕妇主要来自唐氏筛查高风险人群,占产前诊断人数的55.08%,而且21-三体综合征高风险占44.92%,为唐氏筛查高风险中的大多数,其次是来自年龄高风险的人群,占产前诊断人数的22.93%,无创高风险的比例较少,仅为4.74%。以BOBS检测和核型分析为金标准,计算唐氏筛查和NIPT的阳性预测值。唐氏筛查检测21-三体综合征的阳性预测值为1.10

关 键 词：三联唐氏筛查 无创基因产前筛查 羊水穿刺核型分析 产前筛查 产前诊断 

分 类 号：R711[医药卫生—妇产科学]