GALT基因突变致半乳糖血症1例并文献复习  

Galactosemia caused by GALT gene mutation:A case report and literature review

作　　者：徐凌燕 王天骄 杨茹莱[1] 赵正言[1] XU Lingyan;WANG Tianjiao;YANG Rulai

机构地区：[1]浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科,浙江杭州310052 [2]嘉兴市第二医院儿科

出　　处：《中国儿童保健杂志》2024年第1期113-116,共4页Chinese Journal of Child Health Care

基　　金：国家重点研发计划:生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项2018年度定向项目(2018YFC1002700)。

摘　　要：半乳糖血症(galactosemia)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,是由于半乳糖代谢途径中4种酶的任一种发生缺陷,导致代谢产物在体内蓄积而致病。半乳糖血症最常见的类型为半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-phosphate uridyltransferase, GALT)缺陷,又称为半乳糖血症Ⅰ型或经典半乳糖血症。

关 键 词：GALT基因突变 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺陷 半乳糖血症 

分 类 号：R589[医药卫生—内分泌]