远端遗传性运动神经病的临床特征及DNAJB2基因型研究  

作　　者：李茂华 王玥 

机构地区：[1]陆军军医大学第二附属医院神经内科,重庆400037

出　　处：《重庆医学》2024年第6期954-957,共4页Chongqing medicine

摘　　要：远端遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathies, dHMN),又称远端脊髓性肌萎缩症(distal spinal muscular atrophy, dSMA),是一种遗传异质性疾病。dHMN最常见的特征是缓慢进行性的远端肢体肌肉无力和萎缩,罕有感觉累及[1]。迄今为止,已发现30多个与dHMN相关的致病基因[1-2]。在不同的研究中,dHMN的遗传诊断率和遗传分布各不相同。

关 键 词：DNAJB2基因 远端遗传性运动神经病 周围神经病 

分 类 号：R745[医药卫生—神经病学与精神病学]