单中心新生儿高胆红素血症死亡病例分析  

Clinical features of death cases with hyperbilirubinemia: a single center retrospective study

作　　者：郑璐 翟倩[1] 周建国[1] 张蓉[1] 程国强[1] 曹云[1] 陈超[1] 王瑾[1] Zheng Lu;Zhai Qian;Zhou Jianguo;Zhang Rong;Cheng Guoqiang;Cao Yun;Chen Chao;Wang Jin

机构地区：[1]国家儿童医学中心,复旦大学附属儿科医院新生儿诊疗中心,新生儿重点实验室,上海201102

出　　处：《中国小儿急救医学》2024年第2期149-153,共5页Chinese Pediatric Emergency Medicine

摘　　要：目的探讨新生儿严重高胆红素血症死亡病例的病因、临床特点、基因突变情况。方法选取2013年1月至2022年12月复旦大学附属儿科医院新生儿病区收治的结局为死亡的严重高胆红素血症患儿作为研究对象,对其临床特点、病因、实验室检查、基因检测结果进行回顾性分析。结果共纳入4例结局为死亡的严重高胆红素血症患儿,均为男性,其中足月儿2例,早产儿2例,胎龄中位数(范围)为37.6(35+6~39+1)周,出生体重中位数(范围)3055(2600,3440)g,入院日龄中位数(范围)为6.5(4.0,8.0)d,死亡日龄中位数(范围)为7.5(6.0,19.0)d,入院生化总胆红素中位数(范围)为591.7(379.0,656.2)μmol/L。所有病例入院时均存在神经系统症状和(或)体征,3例患儿存在神经系统外受累表现。全部病例均存在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,其中2例还同时存在血培养阳性的新生儿败血症,1例为可疑感染。3例接受了基因检查,证实存在G6PD基因变异,其中1例合并有UGT1A1基因变异。结论新生儿高胆红素血症中,需重视G6PD缺乏症所致病例,尤其G6PD缺乏症合并感染时需警惕其进展为重症可能。严重高胆红素血症死亡病例可伴有神经系统外脏器受累,其损伤机制有待进一步研究。

关 键 词：新生儿高胆红素血症 死亡 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 

分 类 号：R722.17[医药卫生—儿科]