MT-ND3基因突变引发以癫癎为特征的Leigh综合征2例病例报告  

作　　者：林玛丽 曹丽梅 陈熙泼 盛放 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属金华医院妇女儿童院区(金华市妇幼保健院,金华市妇女儿童医院)儿一科,金华321000

出　　处：《中国循证儿科杂志》2024年第1期72-73,共2页Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics

基　　金：浙江省医药卫生科技计划项目:2021KY1176,2023KY383;金华市公益类项目:2020-4-008。

摘　　要：1病例资料例1:先证者,男,4月2 d,以“抽搐4 d”就诊于浙江大学医学院附属金华市妇幼保健院(我院)儿科。4 d前无明显诱因下出现反复抽搐:口角抽动,右侧肢体抖动,双手握拳,双眼向右凝视,意识丧失,持续1~2 min自行缓解,每日10余次。母孕期体健,G2P3,孕35周左右剖宫产娩出,同卵双胎之小,否认窒息史,生后奶粉喂养,生长发育落后于正常同龄儿。G1姐姐,4岁,体健。父母体健,非近亲婚配,否认两系三代中有家族性遗传病史。

关 键 词：市妇幼保健院 浙江大学医学院 窒息史 奶粉喂养 先证者 母孕期 意识丧失 癫癎 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]