4例ANKRD11基因突变所致KBG综合征临床及基因分析  

作　　者：熊婷[1] 杨玉[1] 胡新菊 杨利[1] 余珍[1] 黄慧[1] 

机构地区：[1]江西省儿童医院 [2]南昌市人民医院,南昌330000

出　　处：《江西医药》2023年第12期1454-1457,共4页Jiangxi Medical Journal

摘　　要：目的探讨4例KBG综合征(Keishi-Bukuryo-Gan syndrome,KBGS)患儿的临床表现、遗传学特征及治疗,以提高临床医生对该病的诊治能力。方法分析4例KBG综合征患儿,对其临床特点、基因及治疗结果进行分析总结并随访预后。结果4例患儿均有特殊面容、生长及语言发育迟缓、骨骼异常。完善基因检测,检出为ANKRD11基因3个不同位点突变及1个拷贝数变异,分别为c.1903_1907delAAACA(pLy635fs)杂合移码突变、c.5866C>T(p.Q1956X)杂合无义突变、290_315dupTGTTTGGCATGGGGCTGTCTGGAATC(p.R106cfs*27)杂合移码突变及NM_013275.6:exon(3-13)del。4例中有2例患儿予生长激素治疗,身高分别从-3.4 SD追赶至-2.4 SD,-2.6 SD追赶至-1.8 SD,实现了身高追赶。结论4例KBG综合征患儿表型各有不同,使用生长激素治疗可实现身高追赶,且无明显不良反应。基因检测为诊断重要手段。

关 键 词：ANKRD11基因 KBG综合征 治疗 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]