1例7p远端三体综合征病例报道  

作　　者：吴海焕 何海英 

机构地区：[1]包钢第三职工医院新生儿科,内蒙古包头014010

出　　处：《医药前沿》2024年第11期84-85,88,共3页Journal of Frontiers of Medicine

摘　　要：目的:探讨7p远端三体综合征临床特点及基因诊断,提高对该病的临床认识。方法:对本科室2022年2月收治1例7p远端三体综合征的新生儿临床资料进行回顾性分析,并结合文献学习7p远端三体综合征的临床特点及临床诊断。结果:基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)报告:送检样本常染色体7号染色体p22.3p14.1(0.04~40.00 Mb)位置存在片段大小约39.96 Mb的拷贝数重复。7号染色体p22.3p14.1区域重复涉及“7p远端三体”(ORPHA:96074)。结论:“7p远端三体”是一种罕见的染色体异常综合征,由7号染色体短臂的部分重复引起,表型具有高度异质性,主要临床表型特征多样,多数为脏器及功能异常。临床疑似患儿应尽早完善基因诊断,指导诊治。

关 键 词：早产儿 新生儿 发育异常 7号染色体异常 

分 类 号：R442.8[医药卫生—诊断学]