青年合并骨质疏松的Gitelman综合征1例  

作　　者：王璐瑶 胡晓琳[2] 孙佩[2] 董振华[2] 逄曙光 

机构地区：[1]山东第二医科大学临床医学院,山东潍坊261053 [2]山东第一医科大学附属济南市中心医院内分泌科,山东济南250013

出　　处：《山东大学学报（医学版）》2024年第2期120-124,共5页Journal of Shandong University:Health Sciences

基　　金：国家自然科学基金(81400788);济南市临床医学科技创新计划(201907039);山东省医药卫生科技发展计划(2019WS076);山东省博士后基金(SDCX-ZG-202202004)。

摘　　要：Gitelman综合征又称家族性低钾低镁血症,其患病率约为1~10/40000^([1])。该病是由SLC12A3基因突变引起的,导致远曲小管上噻嗪类利尿剂敏感的氯化钠共转运蛋白(sodium-chloride cotransporter,NCCT)功能障碍。其主要特征包括尿钾增多、低钾血症、低镁血症、低钙尿症、代谢性碱中毒以及高肾素血症和高醛固酮血症^([1-2])。本研究通过回顾1例Gitelman综合征患者并发罕见症状的病程,探讨其在不同年龄阶段的临床特点、诊疗经历以及对螺内酯治疗的反应情况,旨在加深对该疾病的理解,并为临床医生提供更好的诊断和治疗指导。

关 键 词：GITELMAN综合征 SLC12A3基因 骨质疏松 肾功能不全 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]