LRRK2基因R1067Q和GBA基因R202Q双变异致早发型帕金森病一例  

Early⁃onset Parkinson's disease caused by LRRK2 R1067Q and GBA R202Q variation:one case report

作　　者：刘晨[1] 干静[1] 张煜[1] 刘振国[1] LIU Chen;GAN Jing;ZHANG Yu;LIU Zhen‑guo(Department of Neurology,Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiaotong University School of Medicine,Shanghai 200092,China)

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属新华医院神经内科,200092

出　　处：《中国现代神经疾病杂志》2024年第3期177-181,共5页Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery

基　　金：国家自然科学基金资助项目(项目编号:81974173);国家自然科学基金资助项目(项目编号:82271274);国家自然科学基金资助项目(项目编号:82171242);上海市科学技术委员会资助项目(项目编号:22Y11904100)

摘　　要：患者男性,42岁。主因左手抖动18个月,左下肢抖动伴运动迟缓6个月,于2023年7月8日入院。患者18个月前(2022年1月)无明显诱因出现左上肢不自主抖动,静止时出现、持物及动作时消失,无动作迟缓、反应变慢等其他伴随症状。于2022年11月至外院就诊,头部MRI检查无明显异常,结合临床症状,考虑帕金森病(PD),服用普拉克索0.375 mg/d并逐渐增量至0.375 mg/次、2次/d长期治疗,症状无明显改善。6个月前(2023年1月)出现左下肢不自主抖动,并逐渐出现动作迟缓,左侧肢体活动不灵活,体位变化或行走时偶有头晕,不伴视物旋转及恶心呕吐等,持续数分钟后头晕可自行好转,无嗅觉丧失、情绪低落,睡眠质量尚可,无多梦、呓语、乱喊乱叫、手舞足蹈等症状。

关 键 词：帕金森病 富含亮氨酸重复丝氨酸‑苏氨酸蛋白激酶2 葡糖苷酰鞘氨醇酶 病例报告 

分 类 号：R742.5[医药卫生—神经病学与精神病学]