PEX13基因变异致儿童Zellweger综合征1例  

A case of Zellweger syndrome caused by PEX13 gene variation

作　　者：董尚胜[1] 黄小丽 陈艳娟[1] Dong Shangsheng;Huang Xiaoli;Chen Yanjuan(Child Rehabilitation Center,Jiangmen Maternal and Child Health Hospital,Jiangmen 529000,China)

机构地区：[1]江门市妇幼保健院儿童康复中心,江门529000

出　　处：《中华儿科杂志》2024年第4期376-378,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：患儿男,11月龄,因“抬头不稳、反应差8个月”入院,表现为抬头不稳、反应能力差、发育停滞、抽搐发作,患儿肝功能异常,父母为近亲婚配,基因检查示c.493G>C纯合变异,分别来源于表型正常父亲和母亲,临床确诊“Zellweger综合征”,予护肝、抗癫痫等治疗,好转出院。

关 键 词：近亲婚配 发育停滞 抽搐发作 护肝 变异 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]