第五版WHO《泌尿和男性生殖系统肿瘤分类》中分子定义的肾细胞癌  

作　　者：张慧芝 赵明 

机构地区：[1]浙江省宁波市临床病理诊断中心,宁波315000

出　　处：《临床与实验病理学杂志》2024年第4期342-347,共6页Chinese Journal of Clinical and Experimental Pathology

基　　金：浙江省医药卫生科研项目(2023KY040、2024KY1584)、宁波市医疗卫生高端团队重大攻坚项目(2023010211)、宁波市医学重点学科建设项目(2022-F30)。

摘　　要：近年来随着分子生物学研究的进展及基因测序技术的广泛开展,我们对肾脏肿瘤的分类有了新的认识,一些由特定基因改变引起的肾细胞癌逐渐被认识。2022年发布的第五版WHO《泌尿和男性生殖系统肿瘤分类》将驱动基因明确的肾细胞癌单列一类,即分子定义的肾细胞癌,包括TFE3重排肾细胞癌、TFEB改变肾细胞癌、ELOC(原TECB1)突变肾细胞癌、延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺陷型肾细胞癌、琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase,SDH)缺陷型肾细胞癌、ALK重排肾细胞癌和SMARCB1缺陷型肾髓质癌[1](表1)。这些分子定义的肾细胞癌虽然具有一定的重现性形态学特征,但是部分存在明显的重叠和交叉,确诊主要依靠与分子异常特异相关的免疫组化标志物或分子检测到明确的遗传学异常。该文对分子定义的肾细胞癌的病理诊断及研究进展进行简要的总结和归纳。

关 键 词：肾细胞癌 WHO分类 分子遗传学 病理诊断 

分 类 号：R737.11[医药卫生—肿瘤]