脑腱黄瘤病1例影像资料分析  

作　　者：李朝蕙 黄冉冉 黄翘路 衣泳洁 张国伟 

机构地区：[1]滨州医学院医学影像学院,山东滨州264003 [2]滨州医学院附属烟台山医院放射科,山东烟台264003

出　　处：《影像研究与医学应用》2024年第7期180-181,185,共3页Journal of Imaging Research and Medical Applications

摘　　要：脑腱黄瘤病(CTX)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,是一种常被忽视但可治疗的遗传性共济失调的疾病。本病例患者表现为双侧跟腱黄色瘤、认知障碍,并表现出小脑功能障碍以及胆汁酸及脂蛋白代谢异常。脑磁共振成像显示CTX的影像特征,对CTX的早期确诊就能避免严重的预后;治疗方法是口服鹅去氧胆酸,它可以防止胆固醇的积累。

关 键 词：脑腱黄瘤病 遗传性共济失调 腱黄色瘤 

分 类 号：R445[医药卫生—影像医学与核医学]