遗传性共济失调

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关于《中国遗传性共济失调诊治专家共识2024》一文的更正
《中华神经科杂志》2024年第9期974-974,共1页中华神经科杂志编辑部 
中华神经科杂志2024年4月第57卷第4期《中国遗传性共济失调诊治专家共识2024》一文,第316页左栏33~36行“伴神经病变和前庭反射消失的小脑性共济失调综合征(cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome,CANV...
关键词:遗传性共济失调 中华神经科杂志 小脑性共济失调 神经病变 专家共识 前庭反射 
脑腱黄瘤病1例影像资料分析
《影像研究与医学应用》2024年第7期180-181,185,共3页李朝蕙 黄冉冉 黄翘路 衣泳洁 张国伟 
脑腱黄瘤病(CTX)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,是一种常被忽视但可治疗的遗传性共济失调的疾病。本病例患者表现为双侧跟腱黄色瘤、认知障碍,并表现出小脑功能障碍以及胆汁酸及脂蛋白代谢异常。脑磁共振成像显示CTX的影像特征,对CT...
关键词:脑腱黄瘤病 遗传性共济失调 腱黄色瘤 
中国遗传性共济失调诊治专家共识2024被引量:2
《中华神经科杂志》2024年第4期315-325,共11页中华医学会神经病学分会神经遗传学组 江泓 吴志英 
遗传性共济失调(HA)是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经遗传性疾病。为提高临床医师对HA的认识及诊治水平,我国HA诊治领域的专家在2015版《遗传性共济失调诊断与治疗专家共识》的基础上进行了更新和完善,并在中华医学会神经病学分...
关键词:遗传性共济失调 诊断 治疗 专家共识 
Ankfy1参与遗传性共济失调的发病机制及其对自噬的影响
《卒中与神经疾病》2021年第3期263-267,共5页唐洁 丁曼 卢祖能 
国家自然科学基金青年科学基金资助项目(8180052227);武汉大学中央高校基本科研业务费专项资金(2042019kf0072)。
目的探讨Ankfy1(Ankyrin repeat and FYVE domain containing 1,Ankfy1)基因敲低或过表达后对细胞自噬影响,体外实验研究Ankfy1基因突变参与遗传性共济失调的发病机制。方法培养人恶性脑胶质瘤细胞系(U87)细胞,建立Ankfy1基因敲低和过...
关键词:Ankfy1 共济失调 发病机制 自噬 
王桂玲从督脉跷脉论治遗传性共济失调经验被引量:3
《中国医药导报》2021年第18期151-154,共4页周梦媛 杜鑫 王瑞 师志霞 王桂玲 
国家中医药管理局中医药循证能力建设项目(2019XZZX-ZJ002);国医大师贺普仁传承工作室建设项目;全国中医临床优秀人才研修项目(国中医药人教发〔2017〕24号);针灸神经调控北京市重点实验室(BZ0437)。
遗传性共济失调是临床病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病,本文总结了王桂玲教授治疗本病的经验,对病因病机、发病部位与督脉、跷脉生理功能、病理变化之间的关系进行了阐述,指出本病虽本于肾,却治在督脉、跷脉。以“通督调...
关键词:遗传性共济失调 督脉 跷脉 针灸 三通法 火针 艾灸 放血 
脊髓小脑性共济失调3型的诊疗研究进展
《湘南学院学报(医学版)》2021年第1期75-78,共4页朱伟伟 华力明 
脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)是常染色体显性遗传性共济失调的主要类型之一,以小脑共济失调的运动症状为主,伴有眼征、精神症状、营养障碍等非运动症状。目前对SCA3疾病尚无有效治疗手段,本文就SCA3的临床特点、辅助检查及治疗等方面的...
关键词:脊髓小脑性共济失调 临床表现 诊断 治疗 遗传性共济失调 
《中华医学遗传学杂志》第38卷序
《中华医学遗传学杂志》2021年第1期I0005-I0005,共1页李岭 
经历了太多不寻常的2020年已经过去,新的一年,希望会给人类带来好运。全民抗疫,众志成城。尽管疫情属于传染病,但遗传病患者在疫情期间的管理也是大众所关注的问题。2020年4月,《中华医学遗传学杂志》以最快的速度,刊发了中南大学湘雅...
关键词:医学遗传学 疫情防控 遗传性共济失调 遗传病 管理策略 传染病 专家共识 肺炎 
遗传性共济失调针灸治疗概况被引量:2
《中国医药导报》2020年第36期53-56,共4页周梦媛 杜鑫 王桂玲 
国家中医药管理局中医药循证能力建设项目(2019XZZX-ZJ002);国医大师贺普仁传承工作室;全国中医临床优秀人才研修项目(国中医药人教发〔2017〕24号);针灸神经调控北京市重点实验室(BZ0437)。
遗传性共济失调(HA)是一类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病。该病在全球各族人群中均有较高发病率,临床症状严重,预后差,严重影响患者生活质量,西医多采用营养神经、解除痉挛、抗癫痫等对症治...
关键词:遗传性共济失调 中医 针灸治疗 头皮针 腹针 放血 综述 
基于伏邪学说探讨遗传性共济失调被引量:4
《中国民族民间医药》2020年第7期10-12,共3页郝文杰 杨文明 李祥 周璇 
国家自然科学基金(编号:81373599)。
遗传性共济失调是一组以小脑萎缩而致的慢性进行性共济失调为特征的疾病,其与中医伏邪学说有着相似之处。文章主要从伏邪理论探讨遗传性共济失调病因病机、临床表现及辨证论治,以拓展诊治思路,提高临床疗效。
关键词:遗传性共济失调 伏邪学说 中医药 
新型冠状病毒肺炎疫情防控期间遗传性共济失调患者管理策略专家共识
《中华医学遗传学杂志》2020年第4期359-366,共8页 江泓 唐北沙 
十三五国家科技计划(2016YFC0905100,2016YFC0901504);国家自然科学基金(81974176,81771231)。
2019年12月以来,在湖北省武汉市陆续发现了一系列传染性极强的不明原因肺炎病例,后经证实为感染"严重急性呼吸道综合症冠状病毒2型(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)"所致的"2019冠状病毒病(corona virus d...
关键词:严重急性呼吸道综合症冠状病毒2型 2019冠状病毒病 遗传性共济失调 管理策略 专家共识 
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