多囊肾/多囊肝病变1基因突变致胆管炎型先天性肝纤维化1例  

A case of cholangitis-type congenital hepatic fibrosis due to a mutation in the polycystic kidney/hepatic disease 1 gene

作　　者：何晶晶[1] 裴志燕 张岭漪[1] He Jingjing;Pei Zhiyan;Zhang Lingyi(Department of Hepatology,Second Hospital of Lanzhou University,Lanzhou 730030,China)

机构地区：[1]兰州大学第二医院肝病科,兰州730030

出　　处：《中华肝脏病杂志》2024年第4期366-369,共4页Chinese Journal of Hepatology

摘　　要：先天性肝纤维化目前仍被认为是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,该病与胆管板畸形所致的肝内胆管遗传发育障碍有关。现以1例多囊肾/多囊肝病变1基因突变致胆管炎型先天性肝纤维化患者为例,探讨该病发病原因、临床表现、诊断要点以及治疗进展,以期能够在一定程度上提高肝胆科医师对该病的认识,从而有效提高早期诊断率。

关 键 词：先天性肝纤维化 磁共振 肝活检 

分 类 号：R657.3[医药卫生—外科学]