1例KCNN4基因突变致脱水遗传性口型红细胞增多症的诊断及基因突变分析  

作　　者：胡晓晶 梁卉[1] 

机构地区：[1]青岛大学附属妇女儿童医院血液肿瘤科,266034

出　　处：《浙江医学》2024年第9期980-982,共3页Zhejiang Medical Journal

摘　　要：脱水遗传性口型红细胞增多症(DHSt)是一种罕见的非免疫性先天性溶血性疾病,以离子转运异常造成的红细胞脱水为主要特征。临床上多数患者的症状比较轻微,不需要给予特殊治疗。本文报道1例青岛大学附属妇女儿童医院于2023年9月30日收治的以黄疸、贫血、脾大为主要临床表现的患儿,行基因检测发现患儿钾钙激活通道亚家族N成员4(KCNN4)基因突变并确诊为DHSt。KCNN4基因突变致DHSt报道少见,患儿早期诊断困难,容易误诊、漏诊,临床上对于自幼伴有溶血性贫血的患儿,可以尽早行基因检测协助诊断。

关 键 词：钾钙激活通道亚家族N成员4 基因突变 脱水遗传性口型红细胞增多症 溶血性贫血 

分 类 号：R725.5[医药卫生—儿科]