子宫NTRK重排的梭形细胞肉瘤2例临床病理学分析  

Clinicopathological features of NTRK-rearranged spindle cell neoplasms of the uterus of two cases

作　　者：胡桂明[1] 陈慧萍[2] 张瑞珍 吴会芳[1] Hu Guiming;Chen Huiping;Zhang Ruizhen;Wu Huifang(Department of Pathology,the Second Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450014,China;Department of Pathology,Women and Infants Hospital,Zhengzhou 450052,China)

机构地区：[1]郑州大学第二附属医院病理科,郑州450014 [2]郑州市妇幼保健院病理科,郑州450052

出　　处：《中华病理学杂志》2024年第5期480-482,共3页Chinese Journal of Pathology

基　　金：河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20230364)。

摘　　要：目的探讨子宫NTRK重排的梭形细胞肉瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析2例原发于子宫的NTRK重排的梭形细胞肉瘤,包括肿瘤形态学、免疫表型、遗传学特征及预后,并复习相关文献。结果患者年龄分别为29岁(例1)和51岁(例2);肿瘤均位于宫颈,直径分别为26 mm和39 mm,国际妇产科联盟分期均为ⅠA期。低倍镜下密集的梭形肿瘤细胞呈条束状、"人"字形或无序分布,浸润性生长,可见血管外皮瘤样结构;高倍镜下瘤细胞中等大小,轻-中度异型,胞界不清,细胞核卵圆形,染色质粗糙,核仁不明显,核分裂象>20个/10 HPF。免疫组织化学染色显示2例均弥漫表达广谱原肌球蛋白受体激酶(pan-Trk)和cyclin D1,部分表达S-100蛋白和CD34,不表达雌激素受体、孕激素受体、平滑肌肌动蛋白及结蛋白,Ki-67阳性指数分别为40%和70%。采用断裂分离探针荧光原位杂交(FISH)检测发现2例均为NTRK3断裂;RNA靶向二代测序检测,例1存在MYH9-NTRK3融合,例2存在SPECC1L-NTRK3融合。分别随访30和6个月,患者均存活,无复发或转移。结论子宫NTRK重排的梭形细胞肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤,组织学形态与多种子宫梭形细胞肿瘤有重叠,免疫组织化学抗体pan-Trk、S-100蛋白、CD34及cyclin D1可用于初筛,借助FISH或二代测序证实NTRK重排或融合有助于选择恩曲替尼或拉罗替尼指导靶向治疗。

关 键 词：梭形细胞肉瘤 临床病理学 

分 类 号：R737.33[医药卫生—肿瘤]