ABCB4基因缺陷病的临床研究进展  

Advances in clinical research of ABCB4 gene-deficiency diseases

作　　者：曾涛 崇雨田[1] 李新华[1] Zeng Tao;Cong Yutian;Li Xinhua

机构地区：[1]中山大学附属第三医院感染性疾病科,广州510630

出　　处：《临床内科杂志》2024年第4期225-230,共6页Journal of Clinical Internal Medicine

基　　金：广东省援疆农村科技(特派员)项目(KTPYJ2022012);中山大学临床医学研究5010计划项目(2016009)。

摘　　要：ABCB4基因编码的多药耐药3(MDR3)蛋白可将磷脂易位至胆汁中,与胆汁分泌和排泄密切相关。ABCB4基因缺陷病包含一组异质性疾病,主要是由于ABCB4基因突变导致MDR3蛋白功能障碍,进而导致毛细胆管堵塞,胆盐毒性去垢作用损伤肝细胞及胆管上皮细胞。ABCB4基因缺陷病的疾病谱广、遗传模式及临床表现多样,可从无症状或仅有谷氨酰转肽酶(GGT)增高到失代偿性肝硬化甚至肝衰竭,且临床表型常难以与胆道结石、原发性胆汁性肝硬化(PBC)及原发性硬化性胆管炎(PSC)等常见疾病区分,易被临床医师误诊、漏诊。近期多项研究表明ABCB4基因突变患者发生恶性肿瘤的风险增加,更增加了该疾病的复杂性。本文总结ABCB4基因缺陷病的临床特征及近年来的诊疗进展,旨在提高临床医师对ABCB4基因缺陷病的认识。

关 键 词：ABCB4 多药耐药3 胆汁淤积 进行性家族性肝内胆汁淤积3型 低磷脂相关胆石症综合征 

分 类 号：R575[医药卫生—消化系统]