遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症合并蛇咬伤1例报告  

作　　者：黄佳雯 丘创华[1] 黄春秀[1] 林琳[1] 

机构地区：[1]深圳市第二人民医院检验科,广东深圳518000

出　　处：《临床检验杂志》2024年第4期277-279,共3页Chinese Journal of Clinical Laboratory Science

基　　金：深圳市科技创新委员会资助项目(ZDSYS20210623092001003)。

摘　　要：目的报道并分析1例竹叶青蛇咬伤合并遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症患者的临床资料,并对患儿及其家系成员进行FⅦ基因突变分析。方法应用Stago全自动血凝仪检测患儿凝血指标及FⅦ活性(FⅦ:C);提取患儿及其家系成员外周血基因组DNA,对FⅦ基因编码区及侧翼序列进行Sanger测序和生物信息学分析。结果患儿凝血酶原时间(PT)明显延长,FⅦ:C仅为3.0%。FⅦ基因测序发现患儿携带2个位于第9外显子的杂合错义突变:c.1034G>T(p.Gly345Val)和c.1224T>G(p.His408Gln),家系分析显示前者来源于父亲,后者来源于母亲。经查询,c.1034G>T(p.Gly345Val)突变在东亚人群数据库(ExAC_EAS)中尚无报道。结论FⅦ基因c.1034G>T和c.1224T>G双重杂合突变是导致该家系遗传性FⅦ缺乏症的分子致病机制,其中c.1034G>T(p.Gly345Val)为新发现的突变位点。

关 键 词：凝血因子Ⅶ 基因突变 蛇咬伤 凝血功能障碍 

分 类 号：R446[医药卫生—诊断学]