分子检测在中枢神经系统肿瘤病理诊断中的应用与挑战  

作　　者：王雷明[1] 朴月善[1] 

机构地区：[1]首都医科大学宣武医院病理科/北京市老年病医疗研究中心,北京100053

出　　处：《临床与实验病理学杂志》2024年第5期455-457,共3页Chinese Journal of Clinical and Experimental Pathology

基　　金：北京市科技新星计划(Z201100006820149);首都卫生发展科研专项重点攻关项目(2022-1-1031)。

摘　　要：随着基因组学和分子检测技术的飞速发展,中枢神经系统肿瘤的分类诊断迎来了新的时代。虽然其整合组织学和分子信息的诊断方法为患者的诊疗及预后提供了重要的病理依据,也给日常病理诊断带来了诸多挑战。在运用WHO(2021)中枢神经系统肿瘤分类标准的实践中,虽积累了一定的经验,但也遇到了诸多难题。其中,分子信息对肿瘤分型和分级的直接影响尤为显著:例如,组织学表现为2级的IDH突变型星形细胞瘤,若伴随CDKN2A/B的纯合性缺失,其整合诊断将升级为WHO 4级.

关 键 词：分子检测 中枢神经系统肿瘤 病理 整合诊断 二代测序 

分 类 号：R739.41[医药卫生—肿瘤]