子宫颈SWI/SNF缺陷型未分化癌的临床病理分析  

作　　者：周永清 褚红娟 饶楠 唐福婷 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心海南医院病理科,三亚572000 [2]江苏省中医院/南京中医药大学附属医院病理科,南京210029

出　　处：《临床与实验病理学杂志》2024年第5期540-543,共4页Chinese Journal of Clinical and Experimental Pathology

基　　金：上海儿童医学中心三亚市妇女儿童医院金椰种子基金项目(JYZZ-YJ-07)。

摘　　要：目的探讨子宫颈SWI/SNF缺陷型未分化癌的临床病理及分子学特征。方法回顾性分析2例子宫颈SWI/SNF缺陷型未分化癌的临床资料、细胞学涂片、组织学切片、免疫表型和基因检测结果,并复习相关文献。结果患者年龄分别为50岁和51岁,均因阴道不规则出血就诊,高危型HPV检测阴性,子宫颈细胞学涂片显示与基底细胞类似的恶性肿瘤细胞;组织学表现为肿瘤细胞呈片状、梁状浸润性生长,肿瘤细胞小,核质比高,染色质粗,核仁不明显,可见核分裂象及坏死。免疫表型:2例肿瘤均弥漫表达vimentin,局部表达CK8/18,1例缺失表达SMARCA4、SMARCA2,1例缺失表达SMARCA2、保留表达SMARCA4,2例均不表达Syn、CgA、CKpan、CK5/6、p40、S-100、SOX10、CD3、CD20、CD43、MPO、CD34、TDT、desmin和MyoD1;基因检测显示2例均出现SMARCA4基因突变。随访12个月,1例确诊后6个月死亡,1例手术后无瘤生存。结论子宫颈SWI/SNF缺陷型未分化癌为罕见肿瘤,组织学形态与小细胞癌相似,SMARCA4是常见的突变基因,不同病例的分子改变及预后有差异,基因检测对该肿瘤的诊断与预后具有重要价值。

关 键 词：子宫颈肿瘤 未分化癌 SWI/SNF SMARCA4 

分 类 号：R737.33[医药卫生—肿瘤]