复发性乳腺恶性叶状肿瘤临床病理和分子特征分析  

作　　者：吴庆 罗文 洪克勤 眭怡群[1] 张永胜[1] 万东 戴晓晓 

机构地区：[1]苏州大学附属第二医院病理科,苏州215004 [2]苏州精准医疗科技有限公司,苏州215123

出　　处：《临床与实验病理学杂志》2024年第5期544-547,共4页Chinese Journal of Clinical and Experimental Pathology

基　　金：苏州大学附属第二医院科研预研基金项目(SDFEYJC2232);省部共建放射医学与辐射防护国家重点实验室开放课题(GZK12023019)。

摘　　要：目的探讨复发性乳腺恶性叶状肿瘤(malignant phyllodes tumor,MPT)临床病理及分子遗传学特征。方法收集3例复发性MPT的临床病理资料,采用免疫组化EnVision法染色,检测CK(AE1/AE3)、p63、CK5/6、vimentin、H-Caldesmon、desmin、CD34、ER、PR、S-100、CD68、SATB2的表达。运用NGS检测MPT 638个基因的突变情况。FISH检测CDKN2A/2B基因拷贝数改变。复习相关文献并分析临床病理特征及预后等。结果3例复发性MPT均为女性,年龄分别为50、46和59岁。镜检:肿瘤呈浸润性生长,间质丰富,细胞显著异型,核分裂活跃(≥10个/10 HPF),其中1例伴有骨肉瘤成分和坏死。免疫表型:CK(AE1/AE3)、p63和CK5/6均阴性,vimentin均阳性。NGS结果显示,3例复发性MPT均有TERT启动子突变,突变位点为c.-124C>T;2例发生CDKN2A/2B纯合缺失,1例发生CDKN2A/2B杂合缺失。FISH结果显示3例复发性MPT均发生CDKN2A/2B纯合/杂合缺失。3例患者随访6~18个月,2例暂无复发,1例死亡。结论复发性MPT临床罕见、预后不良,TERT启动子突变及CDKN2A/2B缺失改变可能与MPT复发相关,二者有可能成为MPT复发的预测指标。

关 键 词：乳腺肿瘤 恶性叶状肿瘤 TERT CDKN2A/2B 

分 类 号：R737.9[医药卫生—肿瘤]