产前超声诊断胎儿先天性白内障1例  

Prenatal ultrasound diagnosis of congenital cataract:a case report

作　　者：苑翠翠 朱庆莉[1] 欧阳云淑 李文波[1] Yuan Cuicui;Zhu Qingli;Ouyang Yunshu;Li Wenbo(Department of Ultrasound,Peking Union Medical College Hospital,Chinese Academy of Medical Science and Peking Union Medical College,Beijing 100730,China;Department of Ultrasound,Cangzhou Hospital of Integrated TCM and WM of Hebei,Cangzhou 061000,China)

机构地区：[1]中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院超声医学科,北京100730 [2]河北省沧州中西医结合医院超声科,沧州061000

出　　处：《中华超声影像学杂志》2024年第4期349-351,共3页Chinese Journal of Ultrasonography

基　　金：中央高水平医院临床科研业务费资助(2022-PUMCH-B-066)。

摘　　要：孕妇24岁,孕3产2,孕25周。按照《超声产前筛查指南2021》对胎儿进行筛查,胎儿头面部超声检查显示:胎儿颅骨环、大脑镰、透明隔腔、侧脑室、脉络丛、丘脑、小脑、小脑延髓池及上唇冠状切面均未见明显异常;胎儿双侧眼眶可见,双眼球大小正常,双侧晶状体呈高回声,左侧大小约2.9 mm×2.7 mm,右侧大小约3.0 mm×2.9 mm,透声差(图1)。胎儿心脏超声检查显示:四腔心结构存在,心房正位,心室右襻,左右心房、心室腔基本对称,左心室流出道、右心室流出道可显示,左心室可见一点状强回声(图2)。胎儿脊柱、胸腔、腹部、四肢等结构均未见明显异常。产前超声提示:胎儿双侧晶状体呈高回声,先天性白内障可能,胎儿左心室点状强回声,建议遗传咨询。胎儿12+4周超声检查提示颈项透明层1.0 mm,15+1周胎儿无创DNA检测21-三体、18-三体、13-三体均为低风险,耳聋基因检测未见异常。家族史:夫妻双方均健康,否认家族性传染病史、遗传病史及类似疾病史。孕产史:孕妇怀孕3次,第一胎,女性,产检未见异常,产后体检正常,第3个月时出现呼吸功能异常,抢救无效死亡,未进一步明确诊断;第二胎,女性,产检未见异常,生后左眼瞳孔中心可见白点,右眼不明显白点,2个月时确诊先天性白内障,3个月左右夭折,未进一步明确诊断;本次为第三次妊娠,产前超声提示胎儿双侧晶状体呈高回声,先天性白内障可能,胎儿左心室点状强回声,建议遗传咨询。孕妇及家属慎重考虑后决定终止妊娠,于本院引产一女性胎儿,生后双眼瞳孔可见白点,孕妇拒绝病理检测,同意基因检测。后全外显子组测序显示:胎儿的AGK基因7号外显子存在1个纯合变异c.412C>T(p.R138*)(图3),为无义突变,经Sanger验证,该变异遗传自父母。

关 键 词：先天性白内障 遗传病史 小脑延髓池 冠状切面 传染病史 心室腔 孕产史 双眼球 

分 类 号：R776.1[医药卫生—眼科]