CPS1基因新发变异致氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症1例并文献复习  

作　　者：崔清洋 崔心怡 董青艺[3] 

机构地区：[1]新乡医学院第一附属医院儿科,河南卫辉453100 [2]牡丹江医学院第一临床学院,黑龙江牡丹江157011 [3]中南大学湘雅二医院儿童医学中心新生儿专科,湖南长沙410011

出　　处：《牡丹江医学院学报》2024年第3期130-133,共4页Journal of Mudanjiang Medical University

基　　金：新乡医学院第一附属医院博士科研启动基金项目(xyyfy2019BS-005)。

摘　　要：目的提高氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症表型及基因型认识。方法回顾性分析中南大学湘雅二医院儿童医学中心新生儿专科1例氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症的诊治过程。结果男性患儿,17 d,因出生后反应差,反复吐奶17 d入院。血串联质谱示瓜氨酸3.63~4.35μmol/L,血氨波动于117.12~905.4μmol/L;全外显子基因测序发现CPS1基因母源性c.1912C>T无义变异和父源性c.3389C>A错义变异,确诊氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症。CPS1基因c.3389C>A变异位点未见文献报道。结论对反应差及呕吐新生儿,需警惕尿素循环障碍,积极基因检测可明确诊断。

关 键 词：氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症 高氨血症 CPS1基因 变异 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]