OPA1突变致综合征型听神经病家系临床特征及人工耳蜗植入后效果分析  

The clinical characteristics and outcome of cochlear implantation of auditory neuropathy by mutation of OPA1

作　　者：熊文萍[1] 田珊珊 金钰 王睿婕[1] 王明明[1] 樊兆民[1] 王海波[1] 艾毓[1] Xiong Wenping;Tian Shanshan;Jin Yu;Wang Ruijie;Wang Mingming;Fan Zhaomin;Wang Haibo;Ai Yu(Department of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery,Shandong Provincial ENT Hospital,Cheeloo College of Medicine,Shandong University,Shandong Provincial ENT Institute,Jinan 250023,China)

机构地区：[1]山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科、山东省耳鼻喉研究所,济南250023

出　　处：《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2024年第5期480-484,共5页Chinese Journal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery

基　　金：山东省重点研发计划(2019GSF108248)。

摘　　要：本文报告1个伴视神经萎缩的综合征型听神经病家系,家系中2例患者(先证者及其父亲)临床表现为不同程度的感音神经性听力损失,同时伴有双眼视力下降。听力学检查提示纯音听阈与听性脑干反应(ABR)、畸变产物耳声发射(DPOAE)、耳蜗微音器电位(CM)不相符;眼眶及内耳MRI提示双侧视神经及听神经萎缩。基因检测发现其携带OPA1:c.1226 G>A,并在家系中共分离。先证者在确诊后1年行右侧人工耳蜗植入,术后随访21个月,CI助听听阈(250 Hz-500 Hz-1000 Hz-2000 Hz-4000 Hz)为30-40-45-45-40 dBHL,最大单音节词言语识别率44%。文献回顾12例OPA1基因变异患者人工耳蜗植入术后疗效,其助听听阈均接近正常值,其中,11例患者言语识别率明显改善,仅1例患者术后1年言语识别率无改善。结合本病例及文献回顾,OPA1变异所致综合征型听神经病患者可受益于人工耳蜗植入。

关 键 词：人工耳蜗植入 言语识别率 视神经萎缩 先证者 听力学检查 耳蜗微音器电位 双眼视力 纯音听阈 

分 类 号：R764[医药卫生—耳鼻咽喉科]