NACC1基因变异致神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟1例  

A case of neurodevelopmental disorder with epilepsy,cataracts,feeding difficulties,and delayed brain myelination caused by a variant in NACC1 gene

作　　者：孙殿荣 王淑婷 李加山 于荣[1] 候梅 Sun Dianrong;Wang Shuting;Li Jiashan;Yu Rong;Hou Mei(Department of Rehabilitation,Qingdao University Affiliated Women and Children′s Hospital,Qingdao 266011,China;Department of Child Genetics,Qingdao University Affiliated Women and Children′s Hospital,Qingdao 266011,China)

机构地区：[1]青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复中心,青岛266011 [2]青岛大学附属妇女儿童医院遗传科,青岛266011

出　　处：《中华儿科杂志》2024年第6期574-576,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：青岛市出生缺陷与罕见病临床医学研究中心项目(22-3-7-1czx-1-nsh);青岛市医药卫生科研计划(2021-WJZD130)。

摘　　要：患儿男,7月17日龄,出生后即出现不明原因哭闹,喂养困难,夜间睡眠差,追视、注视差伴发育落后。患儿7月龄出现癫痫痉挛发作,体格检查头围<P3,双侧瞳孔局限性不规则白斑,口面部不自主运动多,肢体手足徐动。颅脑磁共振成像示髓鞘化延迟,盖塞尔发育评估示极重度低下水平,全外显子测序示患儿伏隔核相关1(NACC1)基因错义变异c.892C>T(p.Arg298Trp),诊断神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟。予抗癫痫发作治疗,康复训练后发作减少,能力进步缓慢。

关 键 词：不自主运动 手足徐动 喂养困难 神经发育障碍 痉挛发作 康复训练 髓鞘化 白内障 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]