于荣

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NACC1基因变异致神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟1例
《中华儿科杂志》2024年第6期574-576,共3页孙殿荣 王淑婷 李加山 于荣 候梅 
青岛市出生缺陷与罕见病临床医学研究中心项目(22-3-7-1czx-1-nsh);青岛市医药卫生科研计划(2021-WJZD130)。
患儿男,7月17日龄,出生后即出现不明原因哭闹,喂养困难,夜间睡眠差,追视、注视差伴发育落后。患儿7月龄出现癫痫痉挛发作,体格检查头围
关键词：不自主运动 手足徐动 喂养困难 神经发育障碍 痉挛发作 康复训练 髓鞘化 白内障 
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