新生儿期起病的癫痫综合征遗传病因及精准诊治进展  

Advances in genetic etiology and precise diagnosis and treatment of neonatal-onset epilepsy syndromes

作　　者：方楚楚 周文浩 Fang Chuchu;Zhou Wenhao(Department of Neonatology,Children's Hospital of Fudan University,Shanghai 201102,China)

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院新生儿科,上海201102

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第6期372-376,共5页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：新生儿期起病的癫痫综合征是一组在新生儿期起病、具有典型临床和脑电图特征的遗传异质性癫痫,但仅依靠临床表现和脑电图进行遗传病因诊断存在局限性。近年来,二代测序技术的发展促进了癫痫的遗传诊断,实现了精准化治疗。国际抗癫痫联盟将癫痫综合征分为自限性癫痫、发育性癫痫性脑病及病因特异性癫痫综合征三类,本文将对这3个新生儿期起病的癫痫综合征的遗传病因、遗传诊断和基于基因变异机制的精准治疗展开综述,以期为新生儿期起病的癫痫综合征的早期遗传学诊治提供帮助。

关 键 词：癫痫 综合征 遗传学 新生儿 基因 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]