SETD2基因突变致慢性无菌性骨髓炎伴智力发育落后1例病例报告  

作　　者：张小媚 吕倩影 张涛[1] 龚一女[1] 刘海梅[1] 马阳阳[1] 徐虹[1] 孙利[1] 

机构地区：[1]国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院,上海201102

出　　处：《中国循证儿科杂志》2024年第2期146-148,共3页Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics

摘　　要：1 病例资料女,10岁,因“左膝关节及下肢疼痛2年”于2023年2月就诊于复旦大学附属儿科医院(我院)风湿科。患儿2年前无明显诱因出现左膝关节疼痛,伴下肢骨痛,活动后加重,严重时跛行,当地医院双膝关节CT提示双侧股骨下段异常密度,双膝关节增强MR提示双侧股骨下段异常信号,考虑“维生素D缺乏”,予维生素口服后疼痛逐渐加重。自发病以来无发热、皮疹、关节红肿及晨僵,无呕吐、腹泻、眼红和视力下降等。

关 键 词：双膝关节 左膝关节 关节红肿 风湿科 病例报告 膝关节疼痛 病例资料 基因突变 

分 类 号：R726.8[医药卫生—儿科]